近日，中國南方地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測應用多中心研究方案討論會在美麗的廣西南寧成功召開，此次會議匯聚了來自廣東、廣西等地的醫學專家、檢驗科醫生以及相關科研人員，共同探討G6PD基因檢測在臨床應用中的重要意義與多中心研究的開展事宜。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏癥是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳病，全球約有4億人受累，主要分布于非洲、東南亞、地中海等地。在我國，G6PD缺乏癥呈“南高北低”的分布趨勢，主要集中在長江以南的地區，包括廣東、廣西、海南、云南等省份，其發生率約4%-15%，個別地區高達40%。目前臨床上常用的G6PD酶活性檢測方法存在諸多局限性，如對女性雜合子的漏檢率高達80%左右，無法滿足精準醫療的需求。而G6PD基因檢測技術憑借其全面的檢測位點和高準確性，能夠有效識別女性雜合子，避免漏檢，為G6PD缺乏癥的篩查、預防和診療提供了更為科學的依據。

此次多中心研究項目旨在深入探究普通女性、雙雜合和純合率人群的G6PD酶活性檢測異常率，對比漏檢率，并對女性雜合子人群的G6PD發病率進行回顧性統計，同時通過兩種檢測方法在新生兒中的應用對比，分析酶活性檢測的漏檢情況。

本項目由東莞市第八人民醫院、廣東省精準醫學分子診斷工程技術研究中心共同主辦，聯合廣西壯族自治區人民醫院、上海交通大學附屬上海兒童醫學中心海南醫院、云南省婦幼保健院、黃石市婦幼保健院、南方醫科大學第五附屬醫院、南方醫科大學深圳醫院、深圳市婦幼保健院、深圳市龍華區婦幼保健院、深圳市寶安區婦幼保健院、深圳市光明區人民醫院、江西省兒童醫院、東莞市人民醫院、東莞市松山湖中心醫院、東莞市婦幼保健院、廣東醫科大學附屬第二醫院、廣西壯族自治區民族醫院、廣西醫科大學第二附屬醫院、桂林醫學院第二附屬醫院、桂林市婦幼保健院、玉林市第一人民醫院、玉林市婦幼保健院、梧州市人民醫院、梧州市婦幼保健院、貴港市人民醫院、北海市人民醫院、柳州市婦幼保健院、欽州市婦幼保健院、岑溪市婦幼保健院、南寧市第一人民醫院、廣西壯族自治區國際壯醫醫院、賀州市婦幼保健院、百色市人民醫院 、田東縣人民醫院、博白縣人民醫院、河池市人民醫院（排名不分先后）等多家醫療機構共同參與實施。

在會議上，各單位專家學者就項目方案的背景、目的、研究內容和預期成果進行了深入討論，對研究過程中可能遇到的問題及解決方案進行了充分交流，并就各參與單位的分工與協作達成了共識。本項目以“中國南方地區葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶基因突變檢測應用多中心研究”為主題，旨在進一步完善、規范和解決G6PD缺乏癥患者臨床實驗診斷中的難點問題，如流產、急性溶血、高膽紅素血癥、合并地中海貧血癥狀等，以提高G6PD缺乏癥的實驗室診斷能力，保障婦女兒童健康。

本項目的開展有助于推動G6PD基因檢測技術在臨床的廣泛應用，提高我國G6PD缺乏癥的診療水平，減少因該病導致的新生兒黃疸、核黃疸等健康問題，為實現健康中國的戰略目標貢獻力量。隨著會議的圓滿結束，G6PD基因檢測多中心研究項目正式拉開帷幕，各參與單位將按照既定方案穩步推進研究工作，為G6PD缺乏癥的防治事業開啟新的篇章。