近日，中國南方地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測應用多中心研究方案討論會在美麗的海南三亞成功召開，共同探討G6PD基因檢測在臨床應用中的重要意義與多中心研究的開展事宜。

G6PD缺乏癥是由于紅細胞中的G6PD缺陷導致紅細胞破壞并溶血的一種X染色體連鎖遺傳病，俗稱“蠶豆病”。是全球最常見的遺傳性酶缺乏疾病，影響全球約5億人，呈現明顯的地域和種族分布差異，主要流行于熱帶和亞熱帶地區，包括非洲、地中海沿岸、東南亞、中東以及南美洲部分地區。該病可引發溶血性貧血，尤其在接觸氧化性藥物（如抗瘧藥）、食物（如蠶豆）或感染時。我國作為G6PD缺乏癥的高發國家之一，新生兒篩查陽性率可達3.73%~44.8%，部分地區發病率全球最高（如云南傣族人群達15%）。大多數患者無癥狀，若不篩查則難以發現G6PD缺乏癥。但一旦接觸（伯氨喹、磺胺類）、食物（如蠶豆）、感染時可能引發急性溶血性貧血，嚴重危及生命，世界衛生組織建議在使用前進行G6PD檢測。

G6PD由于條件致病，目前人們整體對G6PD缺乏重視度不高，臨床G6PD主要依賴酶活性檢測，而G6PD基因點突變是酶活性改變的主因，但不同人群的基因攜帶率及表型存在差異，并且由于不同人群個體及人體不同時期的機體差異，期其抵抗氧化應激不一樣，所以G6PD缺乏癥真實影響需要更多研究驗證。而酶活性檢測本身存在以下問題：

1、溶血發作期由急性溶血時，衰老紅細胞（G6PD活性低）被破壞，新生紅細胞（活性正常）尚未釋放，可能誤判為“正常”（假陰性）；

2、再生性貧血恢復期，年輕紅細胞酶活性較高，可能掩蓋真實缺乏（假陰性）；

3、主觀性強：女性雜合子漏檢以及臨界值樣本結果可能不準確；

4、新生兒生理性黃疸酶活性檢測難于識別。

為了明確基因檢測意義，加強預防措施，廣東省精準醫學分子診斷工程技術研究中心聯合東莞市第八人民醫院、廣西壯族自治區人民醫院、上海交通大學附屬上海兒童醫學中心海南醫院、云南省婦幼保健院、黃石市婦幼保健院（排名不分先后）等多家醫療機構共同參與擬開展“中國南方地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測應用多中心研究”項目，旨在明確《葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測》在G6PD缺乏癥診斷、治療及預防中的價值，并擬形成相關專家共識或指南。中國南方是該病高發區（如廣東、廣西發病率達5%～10%），我國又是G6PD缺乏癥高發國家中，無論研發條件，還是人群多樣性都具備更好的優勢，所以本項目因此研究具有重要的公共衛生意義，為遺傳病研究提供“中國模式”。

在會議上，各單位專家學者就項目方案的背景、目的、研究內容和預期成果進行了深入討論，對研究過程中可能遇到的問題及解決方案進行了充分交流，并就各參與單位的分工與協作達成了共識。本項目以“中國南方地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測應用多中心研究”為主題，旨在進一步完善、規范和解決G6PD缺乏癥患者臨床實驗診斷中的難點問題，如流產、急性溶血、高膽紅素血癥、合并地中海貧血癥狀等，以提高G6PD缺乏癥的實驗室診斷能力，保障婦女兒童健康。

本項目的開展有助于推動G6PD基因檢測技術在臨床的廣泛應用，提高我國G6PD缺乏癥的診療水平，減少因該病導致的新生兒黃疸、核黃疸等健康問題，為實現健康中國的戰略目標貢獻力量。隨著會議的圓滿結束，G6PD基因檢測多中心研究項目正式拉開帷幕，各參與單位將按照既定方案穩步推進研究工作，為G6PD缺乏癥的防治事業開啟新的篇章。